Sunday, June 6, 2010

აქვს თუ არა რაიმე განმასხვავებელი ნიშანი გენეტიკურად განპირობებულ თანდაყოლილ ანომალიას?

- აქვს თუ არა რაიმე განმასხვავებელი ნიშანი გენეტიკურად განპირობებულ თანდაყოლილ ანომალიას?
- რა თქმა უნდა, აქვს. გენეტიკურად განპირობებულ თანდაყოლილ ანომალიას მრავლობითი ანომალიის ბუნება აქვს - დაზიანებული დნმ-ს მოლეკულა ხომ ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედშია, ამიტომ სხვადასხვა ორგანოსა და ორგანოთა სისტემას აზიანებს. ასეთი მრავლობითი ანომალიის მქონე ახალშობილების უმრავლესობა სიცოცხლის პირველ ან მეორე წელს იღუპება. მრავლობითი თანდაყოლილი ანომალია ახასიათებს ქრომოსომულ და გენურ დაავადებებს. ყველაზე ხშირად აღირიცხება შემდეგი ქრომოსომული ანომალიები: დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი და ედვარდსის სინდრომი. სამივე შემთხვევაში დამნაშავე ერთი ზედმეტი ქრომოსომაა. გენურ დაავადებებს მიეკუთვნება კოკეინის, მეკელის, რობერტსის, აპერის, მარფანის სინდრომები.


No comments:

Post a Comment